Найден белок, делающий людей альбиносами

До открытия было известно, что ген TPC2 связан с пигментацией. В частности, две мутации этого гена повлияли на внешность жителей Северной Европы – светлые кожу и волосы. Однако механизм воздействия белка на пигментацию был неизвестен. Белок, кодируемый геном TPC2, выводит положительные ионы натрия из меланосом. Из-за этого среда внутри органеллы становится более кислой и работа фермента, регулирующего производство меланина, подавляется. Елена Оанцея, ведущий автор исследования, прокомментировала: «Наличие нескольких ионных каналов в клетке позволяет регулировать pH (кислотно-щелочной баланс) в зависимости от условий».

В ходе исследования биологи изучали клетки кожи мышей и клетки глаз лягушек, так как меланосомы в них крупнее, чем в клетках человека. Ученые заметили электрическую активность в мембране органелл, соответствующую вытеканию положительных ионов.

Когда исследователи заблокировали TPC-каналы, ток остановился. Они также отметили, что клетки со сниженным уровнем белка TPC2 имеют больше меланина. «Поскольку TPC2 является негативным регулятором пигментации, блокаторы TPC2 могут быть использованы для компенсации дефектов в пигментации», — пояснила Оанцея. Результаты исследования могут помочь в поиске лекарства от альбинизма.

checheninfo.ru